فیبرودیسپلازی اسیفیکان پیشرونده، دو چهره از یک بیماری

سابقه و هدف: فیبرودیسپلازی اسیفیکان پیشرونده یا میوزیت اسیفیکان یک اختلال ارثی نادر و شدید در بافت همبند می باشد که تشخیص براساس خصوصیات بالینی بیماران (هالوکس والگوس و کوتاه بودن انگشت شست پا) و بروز اسیفیکاسیون نابجا داده می شود و انجام مداخلات تشخیصی دیگر عوارضی برای بیمار به دنبال دارد. پیشگیری از مداخلات تشخیصی بی مورد مانند بیوپسی به کند کردن سیر ناتوانی در بیماران کمک می نماید. در این گزارش دو بیمار که در یکی با تشخیص به موقع از بروز عوارض شدید پیشگیری شده و درگیری به دلیل عدم تشخیص و انجام اقدامات تشخیصی مکرر باعث بروز ناتوانی حرکتی در بیمار شده، معرفی می شود.گزارش مورد: بیمار اول دختر 11 ساله ای است که از حدود 2 سال و 9 ماهگی دچار برآمدگی در جمجمه شد. در معاینه اندام ها انگشت اول هر دو پا از انگشت دوم کوتاهتر و هالوکس والگوس داشت. در سن 3 سالگی تشخیص فیبرودیسپلازی اسیفیکان برای وی داده شد که تحت درمان با اتیدرونات قرار گرفت و در حال حاضر با پیگیری 6 ماه یکبار با رعایت پیشگیری از تروما، فعالیت طبیعی دارد. بیمار دوم پسر 12 ساله ای است که از 18 ماهگی به علت تورم در ناحیه گردن مراجعه و تا سن 8 سالگی با وجود مراجعات مکرر به مراکز دیگر و انجام اقدامات تشخیصی غیر ضروری از جمله بیوپسی بیماری وی تشخیص داده نشد که به مرکز طبی کودکان مراجعه کرد در معاینه انگشتان هر دو پا دفورمیتی داشته و هالوکس والگوس در انگشت شست هر دو پا مشهود بود. همچنین کلسیفیکاسیون های متعدد بافت نرم در ناحیه جدار شکم، اندام فوقانی و تحتانی و اسکاپولا داشت که با ارجاع به کلینیک روماتولوژی کودکان تشخیص فیبرودیسپلازی اسیفیکان برای وی گذاشته شد اما علیرغم شروع درمان با اتیدرونات به دلیل کلسیفیکاسیونهای متعدد در بافت زیر جلدی و اطراف مفاصل، بیمار قادر به راه رفتن می باشد اما قادر به نشستن نیست. نتیجه گیری: تشخیص زودهنگام فیبرودیسپلازی اسیفیکان اهمیت ویژه ای دارد، چرا که با پیشگیری از اقدامات تشخیصی بی مورد و پیشگیری از تروما می توان از ناتوانی بیمار مبتلا پیشگیری نمود.